关于两夫妻都有地贫怀孕的问题两夫妻都有
现在，每位孕妇在怀孕16～18周时，都会接到围保科医生递过来的一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”，如果唐筛的结果是“高危”，医生一般会建议孕妇做进一步的检查，比如再做一次唐筛或是做羊水穿刺检查，以排除胎儿畸形的可能，但现在却有很多孕妇因为怕增加流产的可能而拒绝做羊水穿刺检查，那么羊水穿刺到底是怎么一回事?
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羊水穿刺-- 医学科普
发表时间：2010-11-04 发表者：董虹
概述
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。 一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为...全部
现在，每位孕妇在怀孕16～18周时，都会接到围保科医生递过来的一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”，如果唐筛的结果是“高危”，医生一般会建议孕妇做进一步的检查，比如再做一次唐筛或是做羊水穿刺检查，以排除胎儿畸形的可能，但现在却有很多孕妇因为怕增加流产的可能而拒绝做羊水穿刺检查，那么羊水穿刺到底是怎么一回事?
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羊水穿刺-- 医学科普
发表时间：2010-11-04 发表者：董虹
概述
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。
一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
解放军总医院第一附属医院妇产科董虹
最佳时间
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
步骤
羊水穿刺步骤如下。
具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。
取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。
一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。
就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。
风险
通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。
它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1％。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。
所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。
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绒毛膜取样检查--播种知识 > 产前准备及待产注意事项 > 产前诊断
1．哪些人需要做绒毛膜取样检查？
并不是所有孕妇都需要做绒毛膜取样检查，下列情况可以推荐此方法。
年龄大于35岁的孕妇，想尽早知道胎儿是否有染色体异常；
生过畸形儿的妇女再次怀孕；
家族中有遗传病历史的孕妇。
2．怎样做绒毛膜取样检查？
绒毛膜取样检查是一种从孕妇子宫采取少许胎盘组织进行的检查。
先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘（经宫颈的方法），另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘（经腹部的方法），取得少量的绒毛组织以供分析。
以前一种方法常用。
3．绒毛膜取样检查最好什么时候做？
绒毛膜取样检查最佳时间为怀孕第9～12周。能在怀孕早期进行检查是绒毛膜取样检查的优点。
4．孕妇什么时候不宜做绒毛膜取样检查？
从末次月经算起，孕周超过12周的任何孕妇；
存在阴道感染的时候；
子宫形状异常，如患有子宫肌瘤或为双角子宫；
当阴道严重流血时。
5．绒毛膜取样检查对孕妇有影响吗？
绒毛膜取样检查是一项创伤性检查。如果操作正确，绒毛膜取样检查是安全的。约0。6％～2。9％的孕妇在绒毛膜取样后，可能发生子宫痉挛、阴道少许流血。
这些症状持续时间短，对妊娠无不良影响。其他危险可有：胎膜破裂，没有取到分析用的胎盘组织。Rh阴性的孕妇需注射Rh球蛋白以防止Rh血型不合的问题。
6．绒毛膜取样检查，会影响胎儿发育吗？
不会。
因为临床上提取的绒毛细胞来自胚束外层。束内形成胎体，而绒毛细胞随着妊娠月份的增长逐渐退化，所以早期取绒毛诊断胎儿发育没有影响。但近来有文献报道，绒毛膜取样检查与胎儿发生肢体短缩畸形有一定关系。
7．绒毛膜取样检查较羊膜腔穿刺术具有的优势？
产前能在较早期诊断胎儿遗传和生化方面的异常是绒毛膜取样检查的主要优点。绒毛膜取样检查可比羊膜腔穿刺检查早4～6周进行。一些妇女选择这一检查的原因是她们想尽早知道结果以便做出有关妊娠的决定。
8．绒毛膜取样检查不足之处是什么？
绒毛膜取样检查不能检查出某些先天畸形，如神经管畸形、先天性心脏病等，以及胎儿肺的成熟度。极少数病例，绒毛膜取样检查的结果并不是真实的胎儿染色体图谱，它所检查出的是胎盘染色体的异常，并不反映胎儿自身。
对这些病例中的异常情况，需要做进一步检查。
9．做绒毛膜取样检查，有什么不舒服的感觉吗？
采用经宫颈取样的方法时，常会有子宫痉挛的感觉，仅此而已。整个操作不需麻醉。
10．取样的绒毛可作什么检查？
胎儿染色体分析：在确定染色体的正常排序和胎儿性别后，染色体紊乱和唐氏综合征就能诊断。
DNA研究：只有需要时才做。通过对DNA的分析能诊断出某些疾病如囊性纤维病和肌营养不良症。绒毛取样前的遗传咨询能得到有关家族病史的信息，这样就能对产前诊断出的一些问题进行讨论。
11．绒毛膜取样检查分析胎儿染色体准确率是多少？
绒毛膜取样检查准确率比较高，达99％。
但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。
(转网上的，仅供参考)
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