杜***
2016-10-25 18:24:31
据国外文献统计，约5%〜10%的肌萎缩侧索硬化（AI5)为家族性肌萎缩侧索硬化
(familial amyotrophic lateral sclerosis, FAI5)，有遗传性。 FALS的遗传方式多为常染色体显性， 可有外显不全现象，少数属常染色体隐性。
目前认为病变部位可能有异常DNA积聚，这种DNA不能复制和转...[展开]
据国外文献统计，约5%〜10%的肌萎缩侧索硬化（AI5)为家族性肌萎缩侧索硬化
(familial amyotrophic lateral sclerosis, FAI5)，有遗传性。
FALS的遗传方式多为常染色体显性， 可有外显不全现象，少数属常染色体隐性。
目前认为病变部位可能有异常DNA积聚，这种DNA不能复制和转录，最终导致神经代
谢功能异常及神经元坏死。
异常DNA的产生可能是由于缺乏某种DNA修复酶所致。最近发 现，常显遗传的FAI5与铜锌超氧化物歧化酶（Cn/ZnSOD)的位点突变有关，已发现FAU
患者红细胞中Cn/Zn SOD活性降低，近年已将本病基因定位于21号染色体长臂Cu/Zn SOD 基因内(21q22。
1〜22。2）。Cu/ZnSOD可使体内过量的过氧化物阴离子（O2-)转变为02和H202,
从而清除自由基，起到保护细胞对抗氧毒性的作用。
(1) FAI5的临床表现为：
1) 有家族史，为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。
2) 典型病例表现为上下运动神经元损害并存的体征，若延髓也受累，可出现混合性球 麻痹，即真性与假性球麻痹并存。
3) 部分FAI5病例伴发痴呆或/及锥体外系征，可伴有共济失调和周围神经病变，部分 患者尚有感觉障碍。
运动障碍出现之前可有神经根痛。
(2) 有人将FAI5分为3型：
1) I型：病理变化及临床表现均与散发型AIS相同，以下运动神经元损害为主，病程 <5年。
2) II型：与I型类似，但病变分布更广，除了脊髓前角细胞、脑干运动神经核、锥体 束以外，脊髓后索、Clarke柱和脊髓小脑束等均可受累。
3) Ⅲ型：病变部位和临床表现均与Ⅱ型相同，但病程可长达数十年。[收起]
