依据目前唐氏综合征的发病率相对来说是比较高的，最主要的症状是智力缺陷，建议每个孕妇都要筛查。做唐氏筛查的最佳时间是在怀孕15周到20周之间。主要是通过抽取孕妇血清来检测母体当中的甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。
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