男婴儿有半乳糖血症应该怎么做婴儿有半乳糖血症应该怎么做感谢医生为我快？

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2016-08-05 08:00:27 举报

同步

匿名

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2016-08-05 08:00:27

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　半乳糖血症的早期发现和饮食治疗 可减缓白内障的发生 因此 本病属新生儿疾病筛查的适应症 预防的主要措施是去除食物中的乳...[展开]

　半乳糖血症的早期发现和饮食治疗 可减缓白内障的发生 因此 本病属新生儿疾病筛查的适应症 预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质 
　　三种类型均属常染色体隐性遗传 高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质 以减少对胎儿的损害[收起]

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2016-08-05 08:00:27

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    　一 实验室检查
　　1。尿液半乳糖检查尿糖阳性 葡萄糖氧化酶法尿糖阴性 纸层析可鉴别出其为半乳糖
　　2。新生...[展开]

    　一 实验室检查
　　1。尿液半乳糖检查尿糖阳性 葡萄糖氧化酶法尿糖阴性 纸层析可鉴别出其为半乳糖 
　　2。新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶 观察有无荧光的产生 以此作为最后评定的依据 本病无荧光产生 酶活性的缺陷也可从肝 肠黏膜 成纤维细胞及白细胞中得到反映 
　　3。
    血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法) 患者其血浓度升高 
　　4。尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定 
　　5。
  红细胞1-磷酸半乳糖测定 
　　6。半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据 
　　7。  非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿 葡萄糖尿等 
　　二 辅助检查
　　1。
  依据临床表现选做B超 
　　2。通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等 做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断 
　　3。半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定 以了解机体对半乳糖的氧化能力 Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果 如红细胞GALT活性很低(8。
    47% 正常为28。23%)说明酶的缺陷严重。[收起]

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