這種情況的嬰兒會有一種進行快速且猛爆性的病程,若不及時治療,病人將會迅速死亡。發作通常在1至6個月大的時候,病人常有食慾不振,嘔吐,腹瀉,腹脹及低血糖等病徵,並會造成生長遲緩,焦慮不安,發燒及肝腫大的現象,同時會有黑便,吐血,血尿和淤血等溶血的表現,接著會造成腎小管功能失調（renal tubular dysfunction）。
由於肝臟發生病變,使得病人逐漸出現佝僂症（rickets）,肝脾腫大等症狀。有些病患會有神經方面的疾病及低張力的現象。這些神.....[展开]
這種情況的嬰兒會有一種進行快速且猛爆性的病程,若不及時治療,病人將會迅速死亡。發作通常在1至6個月大的時候,病人常有食慾不振,嘔吐,腹瀉,腹脹及低血糖等病徵,並會造成生長遲緩,焦慮不安,發燒及肝腫大的現象,同時會有黑便,吐血,血尿和淤血等溶血的表現,接著會造成腎小管功能失調（renal tubular dysfunction）。
由於肝臟發生病變,使得病人逐漸出現佝僂症（rickets）,肝脾腫大等症狀。有些病患會有神經方面的疾病及低張力的現象。這些神經方面的疾病可能伴隨著更嚴重的併發症,例如有時會有類似急性間歇性吡咯紫質沉積症（acute intermittent porphyria）之症狀發生,神經末梢病變所造成的肌肉無力症和高血壓。
隨著病情的加劇,黃疸,水腫,腹部積水,嗜睡,昏迷,肝衰竭,甚至死亡等現象都會發生。
指导意见：
治療方法通常有以下幾種
1。NTBC的治療（NTBC treament）：
NTBC（2-（2-nitro-4-trifluoro-methylbenzoyl）-1,3-cyclo-hexanedione）是4HPPD的良好抑制劑,可以阻止ρ-羥基苯丙酮酸轉變成黑尿酸,減少SA的產生,是最新用來治療高酪胺酸血症的方法。
根據研究報告顯示：病人在每天口服0。6毫克/公斤的NTBC後,除了ρ-羥基苯丙酮酸與酪胺酸的濃度會增加外,其他生化上的異常都會變成正常,且臨床的症狀也會戲劇化地獲得改善。
NTBC亦可用以治療此並在神經方面類似吡咯紫質沉積症的症狀。由於酪胺酸的濃度會因為NTBC的使用而增加,因此,飲食的控制仍是必須的。
長時期使用NTBC的相關研究已經被提出討論,特別是NTBC與肝癌發生率間的關聯性,目前尚無定論。
愈早使用NTBC,則嚴重的異常就愈不易出現。到目前為止,NTBC尚無任何副作用的報導。
2。肝臟移殖（Liver Transplantation）：
以肝贓移殖來治療第一型高酪胺酸血症約有10年的發展時程,由於本型的病患會有肝臟方面的嚴重損害,因此,當接受者若能擁有提供者肝臟的正常表現時,病患的酵素缺失現象都會獲得改善,血液及尿液中的不正常代謝產物都會消失。
獲得肝臟移殖後的病患可以正常的飲食,並不需要特別控制酪胺酸與苯丙胺酸的攝取量。雖然如此,病患尿液中SA的濃度仍然會有增加,推測是由於腎臟的問題所造成。肝臟移殖後對腎臟的長時期預後的仍不清楚。
3。飲食控制（Dietary treament）：
飲食控制是最早用於治療高酪胺酸血症的方法,其觀念在於限制酪胺酸與苯丙胺酸的攝取量,使其量低到只提供身體正常生長所需即可。 這樣的食物必須來自於特殊的配方,主要是利用蛋白質的水解產物或不含酪胺酸與苯丙胺酸的胺基酸混合物,再添加極少量的天然蛋白質以補充適當的酪胺酸與苯丙胺酸。
當病人分別對酪胺酸與苯丙胺酸的每天攝取量維持在15-20毫克/公斤時,體內SA的濃度就難以被偵測出來。藉由飲食的控制,因腎小管功能障礙所產生的病徵,幾乎可以完全回復成正常。 但肝臟的疾病與惡性瘤的產生則無法藉此來獲得治療與預防,因此當肝臟嚴重受損或腫瘤產生時,仍需藉由其他如肝臟移殖等方法來改善病況。
4。支持性的治療（Supportive treament）：
對於急性發病的病患而言,支持性的處理是必要的。病患通常缺乏鉀離子與磷酸鹽,因此,需要適時適量的補充。 此外,凝血因子,鈣離子,白蛋白,磷酸鹽,電解質和酸鹼的平衡都需要受到嚴密的監控與矯正。
當病患處於急性發作的情況下,酪胺酸與苯丙胺酸的攝取量就必須盡量降低到最少。增加維他命D可用來治療佝僂症；病患如有感染,需要馬上控制感染並加以處理。[收起]
