血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种凝血因子,根据缺乏因子的不同分为3种类型:血友病甲(缺乏凝血因子\胃,又称血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子K,又称血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子XI)。
血友病甲和血友病乙均属X性联隐性遗传,一般由女性传递,男性发病。 血友病丙较少见,为常染色体不完全性隐性遗传,男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病甲。人类的细胞核内有46条染色体,排列成23对。
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血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种凝血因子,根据缺乏因子的不同分为3种类型:血友病甲(缺乏凝血因子\胃,又称血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子K,又称血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子XI)。
血友病甲和血友病乙均属X性联隐性遗传,一般由女性传递,男性发病。 血友病丙较少见,为常染色体不完全性隐性遗传,男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病甲。人类的细胞核内有46条染色体,排列成23对。
第23对染色体叫性染色体,其中一条来自父亲,一条来自母亲。女性的两条性染色体为XX,男性的两条性染色体为XY。当带有缺陷的基因随X染色体传递给后代时称为X性联遗传病。 X性联隐性遗传病的特点是:(胃)男性患者远远多于女性患者。
(2)女性为异常基因的携带者,通过交叉遗传传给予代。(3)由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟都有可能是该病的患者。血友病患者是由于接受了来自父母的异常X染色体。在这种X染色体上控制凝血因子VI (血友病甲所缺乏的因子)或凝血因子K (血友病乙缺乏的因子)合成的基因发生异常变化,以致体内凝血因子缺乏或浓度甚低。
当男性子代从母亲那儿获得异常X染色体时,体内几乎不能产生凝血因子W或K,成为血友病患者。当女性子代从父亲或母亲那儿获得异常染色体时,情况便不相同。因为女性具有两条X染色体,虽然其中一条来自父亲或母亲的异常染色体不能控制凝血因子的合成,而另一条正常的X染色体完全能够使身体产生足够的凝血因子,所以,女性一般不出现临床症状,但可以将异常基因传给予代,故称之为携带者。
如果父母双方均有一条异常X染色体,其女儿从父母那儿各获得一条异常X染色体的可能性为胃/2。此时,两条染色体均异常的女性子代可成为血友病患者,但实际上这种婚配极为少见,故血友病患者绝大多数为男性。
血友病是X性联隐性遗传性疾病,为使血友病携带者或患者能够生育正常子女,提倡做产前诊断,产前诊断有助于避免血友 病患儿或携带者出生,做到优生,减少血友病的发病率。[收起]