MEN1为一常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征，可有多种临床表现，包括甲状旁腺功能亢进症、肠胰内分泌瘤、垂体瘤、甲状腺病变、肾上腺腺瘤及其他病变。(1) 甲状旁腺功能亢进症：为MEN1中最常见且最早出现的病变，与腺瘤所致散发性甲状旁腺功能亢进症病例相比较，起病较早（20余岁），男女发病率相仿，在病理上为多个甲状旁腺增生，大小可不一致。
诊断依据同于一般散发性病例。甲状旁腺功能亢进症所致高钙血症可加重同时并存的促胃液素瘤患者症状及血促胃液素升高水平。(2) 肠胰内分泌瘤：肠胰内分泌瘤可为功能性或无功能性，包括以下肿瘤。
①促胃液素瘤：常伴Zollinger-Ellison综合征，占MEN1中肠胰内分泌瘤的50%〜60%。 此种促胃液素瘤的特点为体积小、多中心性，且可为异位性，不位于胰腺内，而处于十二指肠黏膜下，同于散发性者，常为恶性，但其侵犯性不如散发性者严重。
诊断依据为同时存在高促胃液素血症及高胃酸分泌，据此可与常见的胃酸缺乏症伴高促胃液素血症相鉴别。②胰岛素瘤：发生率约占起源于胰岛肿瘤的20%，其余的为胰高血糖素瘤、舒血管肠肽瘤及无功能瘤。 常为多中心性，定位亦较困难，内镜超声检查、选择性滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素等有助于定位。
(3) 垂体瘤：发生率约为25%，大多为泌乳素瘤，可伴或不伴生长激素分泌增多，其次为生长激素瘤、无功能瘤、促肾上腺皮质激素瘤伴库欣综合征；很少为恶性，其诊断、治疗同散发性病例。 (4) 肾上腺腺瘤：肾上腺腺瘤及其他病变包括分泌皮质醇的腺瘤可见于MEN1。
MEN1 中出现的库欣综合征有3种可能性：①肾上腺腺瘤；②垂体促肾上腺皮质激素瘤；③类癌伴异位ACTH综合征。以垂体瘤较多见。在MEN1中甲状腺腺瘤及其他甲状腺疾病亦较为多见。(5) 甲状腺病变:见于20%的患者，包括非髓质肿瘤（良性或恶性），偶可为高功能结节、胶性甲状腺肿、桥本甲状腺炎、皮下脂肪瘤、皮肤胶原瘤及多发性面部血管纤维瘤。[收起]
