神经纤维瘤病Ⅱ型的病因是什么?[展开]
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NFII致病基因Mer1in定位于22q12. 2,为肿瘤抑制基因,包含17个外显子, 目前认为是一种肌动蛋白相关蛋白,在细胞骨架与细胞膜间起连接作用,该蛋白缺陷或失活 使细胞生长失控,NFII基因缺失突变引起听神经瘤。NFII常合并脑膜瘤、脊膜瘤、星形细 胞瘤及脊旁后根神经鞘瘤,皮肤肿瘤主要是神经鞘瘤。
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