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答： 为先天代谢异常疾病的一种。自组氨酸血症患 者的肝脏及皮肤角质层的样本证实，患者体内组氨酸酶...
答： 病情分析：表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，...
答： 酪氨酸血症.是一种常染色体隐性遗传病是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷...
答： 有二种检验方法。一是细菌抑制法，PHE正常值小于4mg/dl，荧光法正常值小于2mg/dl...
答： 血中同型半胱氨酸的正常水平为5至15微摩尔／升，高于此范围即被称为高同型半胱氨酸血症。同型...
答： 烂白菜味：见于肝病、酪氨酸病、同型胱氨酸尿症等造成血液中蛋氨酸浓度升高，又称高蛋氨酸血症
答： 烂白菜味见于肝病、酪氨酸病、同型胱氨酸尿症等造成血液中蛋氨酸浓度升高，又称高蛋氨酸血症
答： 该病是一种常染色体隐性遗传代谢 性疾病，特征是血液、尿液和脑脊液中组 氨酸水平升高，血、尿...
答： 精氣酸血症（argininemia; OMIM#207800)也称精氣酸酶缺乏症（argi...
答： 鸟氛酸氛甲醜转移酶缺乏_ (ornithinetranscarbamylasedefici...
答： 酪氨酸血症通常为先天性的酪氨酸代 谢异常疾病，患者表现为肝肾功能及精神 运动发育障碍。该病...
答： 半乳糖血症、糖原贮积症、果糖不耐受、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、遗传性酪氨酸血症等...
答： 这种病常常表现为；呕吐、呼吸困难、黄疸、低血糖昏迷、肾小管功能受损及佝偻病。还有的表现为角...
答： 该病是由于甘氨酸裂解酶的各种亚基 缺陷所致的一种常染色体隐性遗传病，重 症者称为甘氨酸性脑...
答： 新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量，当浓度高于1mg/dL时应进一步复查，...