答: 脆性X综合征 脆性 X 染色体是指在 Xq27 ~ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。 其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列,( CGG ) n 在正常人中约为 8 ~ 50 拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ~ 200 拷贝,同时相邻的 CpG 岛未被甲基化,称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中, CGG 重复数目达到 200 ~ 1000 拷贝,相邻的 CpG 岛也被甲基化,称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ,从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症,与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关,正常重复数目为 7 ~35 ,前突变为 130 ~150 ,全突变为 230 ~750 。 【临床表现】 其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸( 50% 患者睾丸体积达 30 ~ 50ml ,正常值为 20ml )、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商( IQ )为 0 ~ 50 。由于女性有两条 X 染色体,多为携带者,其中 2/3 智力正常, 1/3 有轻度智力低下。 【诊断与防治】 根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白,也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。 目前本病尚无有效疗法, 产前诊断 和选择性流产是本病预防的主要手段。 【遗传咨询】 本病属 X 连锁显性遗传病,也是常见的染色体病之一。家系分析时,与本病相关的非经典孟德尔遗传方式包括动态突变、基因组印迹和遗传早现,要特别注意本病前突变的传递方式。表型正常的男性传递者的前突变基因传递给女儿时,重复片段不变或减少,而无临床症状的前突变女性携带者在传递给下一代时,重复数目明显增加,后代可出现男性患者。通常前突变发生动态扩增为全突变的概率约 80 %,前突变的重复数目越多,女性配子减数分裂过程中动态扩增的可能性越大,即越容易产生全突变。这一规则在产前诊断和遗传咨询中非常重要。 例如一个男性前突变与正常女性所怀胎儿,如果是男胎,不会有患病风险;如果是女胎,则只能是前突变携带者,不会是全突变患者。如果该女性携带者将来与正常男性结婚后,他们所怀男胎则有可能出现全突变患者。假定前突变动态扩增为全突变的概率为 80 %,则有 1/2 × 80 %= 40 %的概率生育男性患胎,而只有 10 %的概率生育正常男胎。同理可推断,他们所怀女孩,有 40 %概率为全突变携带者, 10 %概率为完全正常女性。由于 X 染色体选择性失活,约 30 ~ 50 %的女性携带者也有临床症状。本病嵌合体 ( 即同时存在前突变和全突变者 ) 的男性出现智力低下的风险与全突变女性携带者相同。
肿瘤科
答: 脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病。在X染色体长臂末端有一脆性部位(即细丝部位),且经G带证实。其临床表现为智力低下,以男性患者显著,并有语言障碍及行为异常,表现语言迟缓、单调、多言、孤独、胆小。男性患者有巨睾特征,少数患者在青春期前即有大睾丸出现,可伴有过度伸直的指关节、大手、大足及皮纹异常。产前检查羊水可助早期诊断,必要时进行人工流产。
答: 脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征),脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小,那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之,如果这两种改变的程度较大,就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。 主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症,攻击性行为或孤癖症,中、重度智力低下,语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体,因此女性携带者不会发病,但由于两条X染色体中有一条失活,女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。
医疗健康
答: 脆性X染色体综合征导致患者智障(Martin-Bell综合征),脆性X综合症是由于在人体内...
生物学
答: X综合征是一组具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状,活动平板ECG运动试验有ST段压低等心...
管理学
答: 对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR,长脸、大耳、巨...
答: 根据国外的调查,约1/350女性是此症的携带者,携带此缺陷的妇女若生下男婴,患此症的机率高...
答: 因为你的是遗传病,整个身体从胎儿开始发育出现障碍。所以现在还没有办法逆转这种情况,身体细胞...
答: 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显...
儿科
答: 此症的遗传模式比较特殊。一般正常女性染色体为XX,男性则为XY,若1个X染色体异常,女性可...
答: 脆性X染色体综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA,...
答: X综合征所谓“X”综合征,是指有典型的劳力型心绞痛症状或心电图运动试验阳性,冠状动脉...
所谓“X”综合征,是指有典型的劳力型心绞痛症状或心电图运动试验阳性,冠状动脉...
心血管内科
答: 此症是造成智障的第二大原因,仅次于唐氏综合征。唐氏症有95%并非遗传所造成,但此症却是一种...
答: 脆性X智力低下1基因(FMR1)的5‘非翻译区有一段遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序...
内科
答: 你好脆性X染色体综合征建议及时去三甲级别的医院检查治疗为好脆性X染色体综合征导致患者智障(...
答: 在缺乏叶酸盐的培养基中影响男性淋巴细胞的生长,检査其染 色体发现,在X染色体的主要部位...
答: 扁脚(80% ),巨大睾丸(青春后期80%),二尖瓣脱垂(成年期50% ~80%),复发性...
答: 脆性X综合征的临床和遗传特征(1)智力低下。(2)出生时身长、体重正常,全身比例匀称。(3...
答: 1973年Kemp将具有典型劳累性心绞痛发作特点而冠状动脉造影正常的心绞痛称为 “X综...
答: 患儿在幼儿时期时,很难从外观上发现,但通常会有过动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等...
答: 七、脆性X综合征(fragile X syndrome)
外语学习
答: 脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病。在X染色体长臂末端有一脆性部...
答: 这样的疾病就是和遗传有关系的。是没有特殊的方法治疗的。要均衡营养多吃新鲜蔬菜水果,补充多种...
财政
答: 脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病。在X染色体长臂末端有一脆性部位(即细丝部位),...