蓝色橡皮疱痣综合征(Blue rubber bleb nerus综合征)：指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤，此综合征罕见，其特点是皮肤及消化道同时发生海绵状或毛细血管性血管瘤，瘤表现为蓝色斑痣样。如发生破裂，则可导致出血。本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。
本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。病理改变于皮肤或消化道有3种情况：
1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织，影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。
2.血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。
3.不规则蓝色斑，有时呈点状，侵犯周围正常皮肤，因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。组织学检查为毛细血管或海绵状血管瘤，管壁之间有平滑肌纤维，血管附近有多数汗腺。
蓝色橡皮大疱痣的鉴别诊断：
1、脓疱：脓疱(pustule)是一局限性表皮空腔隆起，内含混浊的脓液。系原发于皮肤由丘疹水疱演变而成。脓疱大小深浅不等，周围可有炎性红晕，浅脓疱干涸后变成脓痂愈后不留瘢痕，脓疱较深可形成溃疡愈后可留瘢痕。
2、色素斑：混合痣中痣细胞与痣细胞巢居表皮深层亦居真皮内者称混合痣。常见痣中央隆突出皮面，长毛，四周呈弥漫分布、色泽不一、界线不清，为交界痣成份，交界痣自幼年期而向皮内痣转变，故年长者少见混合痣。混合痣与交界痣均有发生恶性变的可能。
采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血，皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。
相关检查
皮肤真菌镜检 皮肤病的物理检查
诊断时，凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。
临床上患者常有呕血、便血及直肠出血，以致引起贫血。皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软。小的病变压迫后可退色，局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。