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(一)发病原因

近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

1.内分泌因素 部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

2.环境因素 有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

(二)发病机制

胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。

根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型及会阴型等4型。其中以阴茎头型及阴茎型占多数。

(一)发病原因

近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

1.内分泌因素 部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

2.环境因素 有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

(二)发病机制

胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。

根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型及会阴型等4型。其中以阴茎头型及阴茎型占多数。

鉴别诊断

泌尿道破裂：男性尿道为一肌肉粘膜管，长约20cm，可分为前后两段，以尿生殖膈为界。前尿道为海绵体部，包括阴茎头部、阴茎部和球部，共长15cm。后尿道包括膜部和前列腺部，长约5cm。男性尿道有耻骨下和耻骨前两个弯曲。耻骨下弯曲基本固定，而耻骨前弯曲在阴茎背贴于下腹部时即消失。尿道背面较腹面短，且为固定。当阴茎在弛缓状态时，尿道腹面有多数皱襞。尿道粘膜富有腺体，本质柔软，粘膜下层组织血供丰富。男性尿道因解剖上的特点，故易遭受损伤，男性尿道损伤是泌尿科常见的急症，可产生尿外渗、感染、尿道狭窄和瘘管等并发症。女性尿道短而很少被损伤。但难产时，胎头压迫或施放产钳可致损伤而产生尿道阴道瘘。尿道损伤可仅伤及粘膜或为尿道壁挫伤，但大多伤及全层而致尿道破裂，这种破裂可为纵行也可为横断、可为部分裂伤也可完全割断而使断端上下回缩，两端之间有一空隙和错位。尿道全层裂伤后可有血尿外溢。血尿外渗的范围视尿道损伤的部位和程度不同而各不相同，熟悉会阴部的解剖对了解血尿外渗的范围有很大的帮助。

尿道结节：尿道结节是尿道旁腺癌的症状之一。尿道旁腺癌早期症候为排尿困难，尿道出血、尿频、尿痛。远端尿道或尿道口出现结节状或红色的出血性肿物，尿道局部肿胀可触及肿物。当瘤灶增大时，可阻塞尿道或向外阴前庭、阴道口扩展，出现明显的溃疡、出血性的肿块，伴有疼痛和可能出现腹股沟、盆腔淋巴结的转移。

排尿疼痛：在男性方面，除了排尿疼痛，尿液的流量看来很小，尿出来的力度也很弱，有时候甚至是分散不集中的，则可能是尿液在流出的过程中遭到某种阻碍，这种情况大多肇因于胀大了的前列腺。但是也可能是神经方面的毛病使得控制膀肮功能的肌肉发生麻痹现象引起排尿疼痛的原因之一。

阴茎样尿道：阴茎样尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形，发病率为1/300。尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。

诊断

一.症状

1.阴茎头型 尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。

2.阴茎型 尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

3.阴茎阴囊型 尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

4.会阴型 尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。需蹲位排尿。

二.诊断

阴茎头型和阴茎型尿道下裂的诊断比较容易，凭外观特点即可诊断。

鉴别诊断

泌尿道破裂：男性尿道为一肌肉粘膜管，长约20cm，可分为前后两段，以尿生殖膈为界。前尿道为海绵体部，包括阴茎头部、阴茎部和球部，共长15cm。后尿道包括膜部和前列腺部，长约5cm。男性尿道有耻骨下和耻骨前两个弯曲。耻骨下弯曲基本固定，而耻骨前弯曲在阴茎背贴于下腹部时即消失。尿道背面较腹面短，且为固定。当阴茎在弛缓状态时，尿道腹面有多数皱襞。尿道粘膜富有腺体，本质柔软，粘膜下层组织血供丰富。男性尿道因解剖上的特点，故易遭受损伤，男性尿道损伤是泌尿科常见的急症，可产生尿外渗、感染、尿道狭窄和瘘管等并发症。女性尿道短而很少被损伤。但难产时，胎头压迫或施放产钳可致损伤而产生尿道阴道瘘。尿道损伤可仅伤及粘膜或为尿道壁挫伤，但大多伤及全层而致尿道破裂，这种破裂可为纵行也可为横断、可为部分裂伤也可完全割断而使断端上下回缩，两端之间有一空隙和错位。尿道全层裂伤后可有血尿外溢。血尿外渗的范围视尿道损伤的部位和程度不同而各不相同，熟悉会阴部的解剖对了解血尿外渗的范围有很大的帮助。

尿道结节：尿道结节是尿道旁腺癌的症状之一。尿道旁腺癌早期症候为排尿困难，尿道出血、尿频、尿痛。远端尿道或尿道口出现结节状或红色的出血性肿物，尿道局部肿胀可触及肿物。当瘤灶增大时，可阻塞尿道或向外阴前庭、阴道口扩展，出现明显的溃疡、出血性的肿块，伴有疼痛和可能出现腹股沟、盆腔淋巴结的转移。

排尿疼痛：在男性方面，除了排尿疼痛，尿液的流量看来很小，尿出来的力度也很弱，有时候甚至是分散不集中的，则可能是尿液在流出的过程中遭到某种阻碍，这种情况大多肇因于胀大了的前列腺。但是也可能是神经方面的毛病使得控制膀肮功能的肌肉发生麻痹现象引起排尿疼痛的原因之一。

阴茎样尿道：阴茎样尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形，发病率为1/300。尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。

诊断

一.症状

1.阴茎头型 尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。

2.阴茎型 尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

3.阴茎阴囊型 尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

4.会阴型 尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。需蹲位排尿。

二.诊断

阴茎头型和阴茎型尿道下裂的诊断比较容易，凭外观特点即可诊断。

针对尿道下裂，目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期发现。选择合适的手术时机和手术方式，有助于患者的顺利康复。平时在生活中，要注意会阴部的清洁。

针对尿道下裂，目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期发现。选择合适的手术时机和手术方式，有助于患者的顺利康复。平时在生活中，要注意会阴部的清洁。

1.体格检查：观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

2.腹部超声。

3.染色体检查。

4.尿17酮类固醇测定。

5.腹腔镜检查及性腺活检。

1.体格检查：观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

2.腹部超声。

3.染色体检查。

4.尿17酮类固醇测定。

5.腹腔镜检查及性腺活检。