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如何诊断进行性肌营养不良?

如何诊断进行性肌营养不良?

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2016-05-27

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(6)进行性眼外肌麻痹:易于眼咽型肌营养不良混淆。该病为一线粒体肌病,表现为上睑下垂,眼球活动受限,可伴有四肢近端的肌无力。肌肉活检病理在改良的Gomori三色染色下可见肌膜下出现不规则的红色边缘,即不整边红纤维(ragged red fiber, RRF),电镜下证实为堆积的线粒体膜,进行线粒体DNA分析也有助于诊断。

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