进行性肌营养不良症的临床表现有哪
进行性肌营养不良症的临床表现如下：(1)假肥大型(Duchenne型）与Becker型：由Duchenne (1868年）首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的1/3 000〜1/4 000(欧洲、北美洲和1/22 000(日本)。 女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Go...全部
进行性肌营养不良症的临床表现如下：(1)假肥大型(Duchenne型）与Becker型：由Duchenne (1868年）首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的1/3 000〜1/4 000(欧洲、北美洲和1/22 000(日本)。
女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。
约90%的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25〜30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。
另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型），由Becker(1957年)首先报道，常在5〜25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15〜20年才不能行走，占出生男孩的(3〜6)/10万，心肌受累少见，智力多正常。
(2 )面-肩-肢型（Landotlry-D6j erine 型或称FSHD):最初在1885年由法国神经科医生L。 Landouzy 和 J。 D^jerine 记录，因此，也可称此病为Landotlry-D6jerine型的进行性肌营养不良症。
由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio~skapulo~humeral，因此，该病症的英语名为 Facioscapulohumeral musculardystrophy,简称为FSHD。
呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为（0。4〜0。 5)/10万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapu- 10)及上臂肌群(humeral),也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游 离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。
影响心脏者甚少 见。对寿命影响不大。(3)远端型(Gower型）：由Gower首先报道（1902年），甚少见。属于常染色体显性遗 传。通常在40〜60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎 缩。
病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般 说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。(4)肢带型(Erb型）：呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以10〜20岁期间 起病较为多见,男女均可患病。
临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌 肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人 大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。(5)眼肌型(Kiloh-Nevin型）：单纯眼肌型又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性 眼外肌麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病 情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。
眼咽肌型：由Voctor首先描述（1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30〜40岁起病多 见，主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后 数年出现吞咽、构音困难，咽部症状等。
少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反 射消失。眼外肌麻搏和腱反射消失为本病主要特征。眼脑躯体神经肌病:极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓 慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。
脑脊液检 查可见蛋白质增高，脑电图、血清丙酮酸激酶(PK)多为正常。收起
