万***
2018-03-16 05:12:01
范可尼贫血（Fanconi anemia，FA)，即先天性再生障碍性贫血，是一种罕见的以常染色体隐性遗传为主的遗传性疾病，极少数患者也可为X性联遗传。1927年由Fanconi首先报道了3例同胞兄弟患者，1931年Naegelir正式命名该病为范可尼贫血。
FA细胞具有异常高频率的自发性染色体断裂，并对丝裂霉素C(MMC)、...[展开]
范可尼贫血（Fanconi anemia，FA)，即先天性再生障碍性贫血，是一种罕见的以常染色体隐性遗传为主的遗传性疾病，极少数患者也可为X性联遗传。1927年由Fanconi首先报道了3例同胞兄弟患者，1931年Naegelir正式命名该病为范可尼贫血。
FA细胞具有异常高频率的自发性染色体断裂，并对丝裂霉素C(MMC)、二环氧丁烷(DEB)等DNA交联剂表现高度敏感性。 DEB/MMC应激试验就是利用这一遗传学特征建立的诊断试验，可用以区别FA细胞和正常对照细胞。
FA的分子遗传学研究已分离出13种亚型或互补群组，相应的基因已得到克隆，分别为FANCV、FANCB、FANCC、FANCD1、FANCD2、 FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ、FANCL、FANCM、FANCN等。
其中 FANCA基浪定位于染色体16q24。3，占所有FA的65%左右；AWCC基因定位于9q22。3，FAVCG基因定位于9p13,两者分别占FA的12%左右;FAVCB定位于Xp22。
2,所以为X性联隐性遗传。上述基因突变形式呈多样化，包括框移突变、错义突变、终止突变等。
范可尼贫血的临床表现包括:①贫血:如头晕、乏力、面色苍白、心慌、气短。②多脏器先天性畸形:小头畸形、眼、耳先天性异常、骨骼畸形（多指或栂指缺失、桡骨缺失伴同侧拇指缺失、第一掌骨发育不全、尺骨畸形）、肾脏畸形、先天性心脏病、十二指肠闭锁、生殖系统和神经系统畸形、皮肤色素沉着、咖啡牛乳色斑、片状棕色斑。
③智力低下，发育不良。④家族中可有同样患者，10%〜30%有近亲结婚。⑤易伴发或进展为恶性肿瘤，如骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病以及各种实体瘤。
范可尼贫血的临床表现个体差异可很大，有些仅表现轻度贫血，有些表现为多脏器畸形伴严重的再生障碍性贫血，也可既无贫血亦无先天性畸形。
目前本病的唯一的有效治疗手段是异基因造血干细胞移植。雄激素和糖皮质激素对于改善贫血症状有一定作用。[收起]
