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2018-04-21 16:24:28
髓鞘发育不良疾病类又叫做 白质营养不良,是由于大脑白质髓鞘本身没有能正常地发育而发病,因此大多数是发生在婴儿,儿...[展开]
髓鞘发育不良疾病类又叫做 白质营养不良,是由于大脑白质髓鞘本身没有能正常地发育而发病,因此大多数是发生在婴儿,儿童或少年时期。而且往往是有遗传因素存在。常见的白质营养不良有以下几种： 最常见的一种叫肾上腺脑白质营养不良（ALD）,它是一种伴X染色体遗传病,多发生在男孩（7。
5岁和12岁是两个高峰）,多从视力和听力受损开始,提示大脑后半部起病,临床症状基本上左右对称,而且还可伴有肾上腺受损的迹象,如皮肤变黑,血压下降等。CT或磁共振片上可见到有大片融合性的病损,而且多在后脑部,在血浆中如能检测出极长链脂肪酸（C 20以上的脂肪酸）增高,或C26/C20的比值增大,具有明确诊断的价值。
其次是称为异染性白质营养不良（MLD）,是大多发生在婴,幼儿或儿童的隐性遗传病（在询问病史时常问不出上代有类似的疾病）,临床表现从一,二岁左右就可出现易于激动,肢体活动不灵,此后全身肌张力逐渐先减低而后增高,并且有抽风,肢体瘫痪等分期性运动障碍,晚期出现角弓反张,全身肌肉僵直。
在检查血和尿中的芳基硫酯酶活性明显地减少,从尿的离心沉渣中有时能发现有异染性颗粒（意思是用蓝色的碱性染料反而能染出异常红色酸性的颗粒）,是诊断本病的可靠证据。 另一种球样细胞型白质营养不良（GLD）的隐性遗传病,也是婴幼儿发病,有时也可见于成人,临床的症状也表现为分期性的运动障碍,和MLD相似,从血,尿的检查完全正常,CT或磁共振片上所见也和MLD相同,因此在必要时需要用脑组织的活检（能发现白质中的球体样细胞）,才能鉴别。
至于嗜苏丹红型（或正染色性）白质营养不良（SLD）,是另一种非常少见的显性遗传病,就是上代人往往有类似的病史。多在青,少年或成人发病,男女都有,表现的分期性运动障碍和磁共振的影像与以上几种白质营养不良大体上相同,而且脑脊液的检查也完全正常,只在必要时用脑活检才能区别。
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