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什么是苯丙酮尿症?

什么是苯丙酮尿症?

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2016-07-20

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    苯丙酮尿症,别名“鼠尿症”,是一 种氨基酸代谢缺陷,是由于苯丙氨酸代 谢途径中酶缺陷所致,因患儿在尿液中 排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得 名,其发病率随种族而异,约为1/6000- 1/25 000。
  患儿在新生儿期和婴儿早期 多无任何异常,症状随生长发育逐渐出 现,并且多为不可逆转的脑损伤。  通常 在3〜6个月时开始出现症状。1岁时症 状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛 发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身 上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作。
  典型的苯丙酮尿 症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化 酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,由 此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和 尿液中浓度极度增高,同时产生了大量 的苯丙酮尿,苯乙酸、苯乳酸和对羟基 苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出,高浓 度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞 受损。
    同时,由于酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成 不足。

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