什么是遗传性共济失调？

    诊断流程具有典型小脑共济失调临床表现的患者，排除继发原因后，可根据家族遗传史确定遗传类型。对脊髓小脑共济失调患者而言，临床表现及基因突变频率决定其分子检测顺序，由于临床上以SCA3 型最为常见，故筛查顺序依次为SCA3、SCA2 和SCA1 型、SCA6 和SCA7 型，最后检测SCA12 型、SCA17 型、齿状核红核苍白球路易体萎缩等，其中，伴有帕金森样表现的患者应首先筛查SCA2 和SCA3 型；有周围神经病表现者首先筛查SCA3 和SCA4 型；单纯小脑共济失调且发病年龄较晚者首先筛查SCA6 型；有视网膜变性者首先筛查SCA7 型；呈痴呆或小舞蹈症者首先筛查齿状核红核苍白球路易体萎缩和SCA17 型；伴有肌阵挛表现者首先筛查齿状核红核苍白球路易体萎缩；癫发作者首先筛查SCA10 型和齿状核红核苍白球路易体萎缩；以震颤为主要表现者首先筛SCA2SCA8 和SCA12 型；具有智力障碍表现者首先筛查SCA17 型和齿状核红核苍白球路易体萎缩。
    在常染色体隐性遗传性共济失调中以Friedreich 共济失调发病率最高，因此，应首先筛查Friedreich 共济失调，其次为共济失调⁃毛细血管扩张症，随后检测伴眼球运动不能共济失调Ⅰ型和Ⅱ型、植烷酸贮积病、共济失调伴选择性维生素E缺乏症和β脂蛋白缺乏症等，其中，伴共济失调和腓骨肌萎缩患者首先筛查腓骨肌萎缩型共济失调（又称Roussy⁃Lévy 综合征）；伴毛细血管扩张、反复肺感染者首先检测共济失调⁃毛细血管扩张症；伴有眼球活动障碍、周围神经病的患者首先检测伴眼球运动不能共济失调；伴周围神经病、血清维生素E 水平降低的患者，首先筛查共济失调伴选择性维生素E 缺乏症；伴角膜K⁃F 环、肝硬化、血清铜蓝蛋白水平降低患者主要筛查肝豆状核变性，结果阴性者则应考虑其他亚型的常染色体隐性遗传性共济失调，也可能为常染色体显性遗传性共济失调，需进行常染色体显性遗传性共济失调相关基因的筛查。
    对于散发型脊髓小脑共济失调患者，首先检测SCA3 型和Friedreich 共济失调，再依次筛查SCA6 型、SCA2型、SCA1 型、齿状核红核苍白球路易体萎缩等。于儿童期发病的X 连锁性共济失调患者，则应先检测肾上腺脑白质营养不良；而中晚年发病者首先检测X⁃连锁共济失调。
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