张***
2016-07-15 21:42:31
本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。
(1) 21-羟化酶缺乏症（21-OHD):是最常见的类型。男 性表现为阴茎发育特别快，出现阴毛，但睾丸无增大，声音 变低沉，骨骺早闭合，最终身材矮小，患儿智力正常；女孩 呈假两性畸形，在出生时即有外生殖器男性化，或可有低血 钠、高血钾及血容量降低等失盐导致腹泻、呕吐、脱水、呼...[展开]
本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。
(1) 21-羟化酶缺乏症（21-OHD):是最常见的类型。男 性表现为阴茎发育特别快，出现阴毛，但睾丸无增大，声音 变低沉，骨骺早闭合，最终身材矮小，患儿智力正常；女孩 呈假两性畸形，在出生时即有外生殖器男性化，或可有低血 钠、高血钾及血容量降低等失盐导致腹泻、呕吐、脱水、呼 吸困难等症状。
(2) 11贝塔-羟化酶缺乏症：部分患儿出现高血钠、低血钾、碱 中毒、高血容量、高血压，雄激素的增加可使女性外生殖器男性 化，男性发育提前。
(3) 3贝塔-HSD缺乏症：典型病例出生时即出现厌食、恶心、 呕吐、脱水、低血钠、高血钾、酸中毒等失盐和肾上腺皮质功能 不全症状，严重者可因循环衰竭而死。
(4) 17阿尔法-羟化酶缺乏症：临床表现为高血钠、低血钾、碱中 毒和高血压。男孩表现为假两性畸形，外生殖器似女性；女孩表 现为原发性闭经等。[收起]
