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视网膜色素变性为慢性进行性双眼疾病,视网膜色素变性有明显的家族遗传,父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2。遗传原因是基因的遗传缺陷,导致视细胞外节正常结构与功能变异,影响视细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用,导致光电转化途径异常,也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。 视网膜色素变性隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为恶劣。隐性遗传患者应尽量避免与视网膜色素变性家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲。 显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型。[收起]
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不会,视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。[收起]
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