七***
2016-10-30 15:18:59
尼曼-匹克病是一种先天性家族性类脂代谢紊乱疾病，沉积有鞘磷脂，是神经类脂病的 一种。尼曼-匹克病的特点有：①病因不明；②常染色体隐性遗传；③婴幼儿多发；④起病 缓慢，伴有消化不良、消瘦；⑤肝脾明显肿大；⑥智力低下；⑦眼底黄斑部樱桃红色斑块; ⑧骨髓涂片上发现大的泡沫样细胞，细胞体积大，直径20〜100/rni。 有1个偏心...[展开]
尼曼-匹克病是一种先天性家族性类脂代谢紊乱疾病，沉积有鞘磷脂，是神经类脂病的 一种。尼曼-匹克病的特点有：①病因不明；②常染色体隐性遗传；③婴幼儿多发；④起病 缓慢，伴有消化不良、消瘦；⑤肝脾明显肿大；⑥智力低下；⑦眼底黄斑部樱桃红色斑块; ⑧骨髓涂片上发现大的泡沫样细胞，细胞体积大，直径20〜100/rni。
有1个偏心位的核，染 色质疏松，可有2~ 3个核小体；浆内出现空泡，呈泡沫样；PAS染色空泡中心常呈阴性， 胞壁阳性，酸性磷酸酶阴性或弱阳性；电镜显示小泡周围有部分膜层结构环绕；⑨神经鞘磷 脂酶活性下降；⑩临床分为5型：急性神经型、慢性非神经型、慢性神经型、Nova Scotia型 及成人非神经型；⑪无特殊治疗；⑫预后不佳。
肝糖原累积症主要表现为肝肿大而脾不大、血糖减少、糖耐量曲线低平及活体组织搪原 增多等，可与尼曼-匹克病相鉴别。[收起]
