地中海贫血定量筛查为58%正常吗

     
成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。

国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β４）病，缺失四个为ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎儿水肿（死胎）。
     β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β０地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占９５％以上 

【病因】 

地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。
    不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。
   地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。  

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。
  发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。
    “小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

【分型】

1。
  α 地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时ＨｂＢａｒｔｓ达到５－１５％。   ＨｂＨ病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Ｈｂ电泳可发现ＨｂＨ带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低； ＨｂＢａｒｔｓ胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Ｈｂ中ＨｂＢａｒｔｓ占８０－９０％。
     

2。β 地贫 静止型：系 β ＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，ＨｂＡ２（α２δ２）轻度增高； 轻型：系 β ０地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达５％，红细胞渗透脆性减低，ＨｂＡ２升高，半数病例有ＨｂＦ（α２γ２）轻度增高； 重型：系纯合子，又称Ｃｏｏｌｅｙｓ贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后１年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸， “ 蒙古人样 ” 面容，颅板Ｘ光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，ＨｂＦ常在３０－６０％之间，甚至可达９０％； 中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。
     

3。其他 ＨｂＬｅｐｏｒｅ综合症：为一种融合基因β代替了β链； 遗传性胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）持续存在综合症。 。[收起]