宋友仁
2015-12-03 22:33:07
绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系。单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。 据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应...[展开]
绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系。单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。
据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。 若杂合子（Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。
（1）完全显性遗传：凡是致病基因杂合状态（Aa）时，表现出像纯合子一样的显性性为状或遗传病者，称为完全显性（completedominance）。短指症（brachydactyly）可作为完全显性遗传的实例。
本症为较常见的手（足）部畸畸形。由于指骨或掌骨变短，或指骨缺如，致使手指（趾）变短。从系谱分析（图2），男女都可发病，与性别无关，所以本病是由某对常染色体上的基因决定的。
假定A为显性基因（dominantgene）,杂合状态时（Aa），只有基因A控制的性状显示出来，呈现出某种临床症状，而基因a的作用没有表达出来，称为隐性基因（recssivegene）。 临床症状是表现出来的性状，称为表现型或表型（phenotype）。
例如患者有短指，正常人没有短指，这是不同的表现型。控制各种表现型的遗传组成称为基因型或遗传型（genotype）。设短指症病人的基因型是Aa，正常人的基因型是aa。[收起]
