遗传性多发脑梗死性痴呆的疾病分类有哪些？

    1．伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病症状伴有皮质下梗死和脑白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalop-athy，CADASIL)最早在20世纪70年代报道于欧洲，现欧美、非洲及亚洲均有病例报道。
    Sourander与Walinder(1977)曾描述了一种家族遗传性的非动脉硬化性非淀粉样变脑血管病。患者中年起病，以反复发生缺血性脑卒中，逐渐出现多发性脑梗死及痴呆为临床特征。
  直到1993年，Tournier-Lasserve在法国2个家系分析中，将此病的基因定位后，才命名为“伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”，他们将此病命名为“遗传性多发梗死性痴呆”。
    同年，Stevens等报道了类似的病例，并称之为“慢性家族性脑血管性脑病”。此后，不断有相关报道。1999年，中国谢淑萍等首次报道了一个CADASIL家系。本病是一种非动脉硬化性、非淀粉样血管病性脑血管病，以中青年起病、反复发作皮质下梗死、偏头痛发作、血管性痴呆等为特征，临床表现类似Binswanger病，但无高血压病史，且有明显的常染色体显性遗传的家族聚集现象。
    本病多于33～36岁，平均(46。2±9)岁起病，最多见症状为TIAs和皮质下缺血性卒中（占71%），与经典的腔隙性脑梗死或脑干综合征相似。许多病人还可出现皮质下痴呆、步态障碍、小便失禁和假性延髓麻痹；40％病人可出现偏头痛样头痛，多在26±8岁出现，其中87％有先兆症状。
    尚有30%可出现精神异常和10%患者出现痫样发作。2．淀粉样脑血管病预防脑梗死对淀粉样脑血管病(cerebralamyloidanginopathy，CAA)认识已近一个世纪，已成为老年人原发性非外伤性、非高血压性脑出血的常见原因，约占脑出血的5％～10％，且在老人中CAA的发病率似与年龄呈反比。
    与Alzheimer病相似，CAA发病与淀粉样前体蛋白（amyloidprecursorprotein，APP）基因、apoE基因及早老素-1(presenilin-1，PS-1)基因等多态变异有关。
  APP基因突变或变异使其基因表达产物APP蛋白的裂解位点不同于正常APP蛋白，其裂解片段β-淀粉样蛋白，亦不同于正常可溶性β-AP，易沉积于血管内。  ApoEε4等位基因可加速异常β-AP沉积；PS-1基因突变或变异则致表达蛋白的功能改变，影响APP蛋白的转运和加工，且作为细胞膜的整合蛋白，其功能异常则可致膜通道和(或)受体功能的改变，从而影响血管功能。
  另外，CAA常见类型的冰岛型遗传性淀粉样变脑出血（hereditarycerebralhemorrhagewithamyloidosis-Icelandictype，HCHWA-I）在脑血管内的沉积物除β-AP外，尚有另外一种淀粉样蛋白称为半胱氨酸蛋白酶抑制物cystatinC，由120个氨基酸残基组成。
    CystatinC基因突变(L68G)产生的异常cystatinC蛋白在脑脊液中的含量为血浆中的5。5倍，在CAA病人脑内淀粉样异常沉积物中与β-AP共存，多继发于β-AP沉积。
  另有荷兰型遗传性淀粉样变脑出血(HCHWA-Dutchtype，HCHWA-D)为脑血管内有异常β-AP沉积同时有非突变cystatinC蛋白沉积共存。  CAA常见于Alzheimer病患者。
  受累血管多发生于脑膜小血管及大脑、小脑的小血管，主要分布于额叶、枕叶和顶叶的皮质部分，相应在脑实质内可见有老年斑等Alzheimer病病理学表现。血管壁淀粉样蛋白的沉积致血管发生纤维蛋白样坏死而易致脑实质内出血。
  CAA常见于老年期，临床上以进行性痴呆、脑叶浅层脑出血或缺血性卒中为特征。
    诊断要点包括：①多见于老年期；②慢性进行性痴呆或卒中后急性痴呆；③非外伤性、非高血压性脑出血，多发于枕叶、颞后、顶叶或额叶皮质和皮质下区，常破入蛛网膜下腔；④部分病人以TIA与脑梗死等缺血性卒中形式发病；⑤卒中呈多发性及反复性；⑥尸检或病理学检查有确诊意义。[收起]