单基因遗传病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位 基因中的一个发生突变，也可能是成对的等位基因都改变。现已发现的单 基因病有6000多种。单基因遗传病根据致病基因的性质（显性或隐性）以及所在的染色 体（常染色体或性染色体），可分为常染色体显性遗传病（AD)、常染 色体隐性遗传病（AR)、X连锁显性遗传病（XD)、X连锁隐性遗传病 (XR)、Y连锁遗传病。
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