为什么会发生视网膜母细胞瘤？

    第13号染色体上的视网膜母细胞瘤基因1(RB1)发生突 变是视网膜母细胞瘤产生的原因。身体内的所有细胞，卵细 胞和精细胞除外，都有22对常染色体。身体里的所有细胞， 包括卵细胞和精细胞，都叫体细胞。
  体细胞内都含有一对第 13号染色体，可以复制一对RB1。每一个卵细胞或精细胞内 只有一个13号染色体，只能复制一个RB1。  RB1产生肿瘤抑制蛋白质，这种蛋白质调节细胞的正常 循环。
  视网膜也有这种蛋白质，正常视网膜细胞完成一次生 长循环，意味着老细胞的死亡和新细胞的产生，RB1参与细胞 生长和死亡的正常循环。失去正常循环和分裂，不受控制的细胞，称为癌细胞。这些细胞不断地进行分裂，分裂的速度比 正常细胞快得多，而且没有寿命的限制。
    相邻的癌细胞相互 形成团块，即肿瘤。能够蔓延全身其他部分的肿瘤，为恶性 肿瘤。在正常情况下，为了防止视网膜细胞变成癌细胞，每个 RB1基因都产生肿瘤抑制蛋白质。遗传性视网膜母细胞瘤的 患儿（占所有病例的40%)有一个突变的13号染色体来自父 亲或母亲的遗传，这个染色体内的RB1不能产生肿瘤抑制蛋 白质（Rb蛋白质）。
    但是，另外一个正常染色体中的RB1可以 产生肿瘤抑制蛋白质。所以，该患儿有发生视网膜母细胞瘤 的危险性，但并不一定发生。只有当另外一个正常染色体也发 生突变，两个RB1都不能产生肿瘤抑制蛋白质时，视网膜母细 胞瘤就发生了。
  在散发性视网膜母细胞瘤（占所有病例的 60%)中，遗传来自父亲和母亲的两个RB1基因都是正常的。   只有“碰巧”，这两个染色体都发生突变，它们的RB1基因都不 能产生肿瘤抑制蛋白质，才能发生视网膜母细胞瘤。
  两次突变 都发生在视网膜发育的过程中。散发的意思是“靠机会发生”。 其他的肿瘤也发生RB1的突变，包括骨肉瘤和乳腺癌。[收起]