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异染性脑白质营养不良如何诊断?

异染性脑白质营养不良如何诊断?[展开]
2017-02-13 20:48:10 举报
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  诊断1)头颅CT显示脑室旁白质异常低信号,脑室进行性扩大 及轻度脑萎缩。MRI表现为脑室旁大片长T1长T2信号。T2像典型者呈“豹纹状”白质改变。1)检测芳香硫酯酶A(ASA)活性。2)突变检测:ARSA与saposinB基因突变分析对于明确诊 断、携带者的确认以及产前诊断均具有重要意义。
  3)末梢神经活检:对个别临床表现与生化学检查不符合、 诊断不明确的患者,可考虑神经活检,寻找施万细胞中的脑硫脂 贮积物以明确诊断。
2017-02-13 21:51:10 0 评论

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