孕前检查验出遗传性疾病带原,怎么办呢?
完整的遗传咨询是孕前检查的重要项目,一旦筛检后发现异常现象,通常会先跟夫妻解释可能发生的机率,目前大部分的罕见疾病已经可以靠遗传诊断而得知,其实不用过于担心,即使发现有可能是罕见疾病的带因者,也能依靠人工生殖技术,在受精卵阶段就先筛选出带有正常基因者进行植入,达到事前预防的目的。
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完整的遗传咨询是孕前检查的重要项目,一旦筛检后发现异常现象,通常会先跟夫妻解释可能发生的机率,目前大部分的罕见疾病已经可以靠遗传诊断而得知,其实不用过于担心,即使发现有可能是罕见疾病的带因者,也能依靠人工生殖技术,在受精卵阶段就先筛选出带有正常基因者进行植入,达到事前预防的目的。
遗传性疾病种类多且复杂,虽然以现代的医学科技,已能将染色体上的基因输入芯片中,再利用一滴血做侦测比对,挑出容易产生突变的基因,但林陈立医师说,即使如此,仍然无法侦测到所有的项目,不过,至少事前知道,医师能给予适当的建议与谘商,并提供后续的协助。
有习惯性流产迹象的妇女,或者家族中曾有一个以上的先天性发展迟缓或智能障碍的病史,务必要做染色体的检查。 。收起
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