生长激素缺乏症这样鉴别诊断:(1)非内分泌因素引起的有以下6种。①体质性矮小症,有阳 性家族史,出生时身高、体重正常,儿童期生长一直迟缓,青春发育延迟,青春发育期生长加速。
生长迟缓期内,患儿无垂体性侏儒的面部表 现,体型正常,骨龄正常或稍延迟,其他实验室检查结果也正常。 ②基因 遗传性侏儒症:与家族、种族有关,无内分泌功能紊乱,骨龄正常。
③胎 儿期发育不良:常见于低体重儿、早产儿于出生后,一部分患儿一直以 低百分位数生长。患儿面部可有幼稚、脸圆,甚至也有细皱纹,体型正 常、骨龄正常或稍延迟,内分泌功能正常。④各种严重的全身或器官慢性 病可引起儿童及少年生长障碍,如营养不良、吸收不良、慢性肝病、先天 性心脏病、慢性肾脏病变、慢性肺病。
⑤各种矮小综合症,为先天或遗传 性疾病,如Turner综合症、Noonan综合症(假Turner综合症)、Prader-Willi- Lalhert综合症、Laurence-Moon-Biedle综合症,均可在儿童期乃至成人表现 为身材矮小;除矮小外,尚有各自独特的临床表现,较容易与生长激素缺 乏症相鉴别。
⑥骨与软骨发育不全:患儿多有肢体畸形,容易区别。(2) 其他内分泌因素引起的有以下7种①Laron侏儒:血中GH 增多,但肝脏受体或受体后有缺陷,产生胰岛素样生长因子-I (IGF- I ) 减少;后者是出生后促进生长的主要生长介素。
为常染色体隐性遗传, 其临床表现与生长激素缺乏症一致,诊断要依靠患儿表现的血中GH升 高才能作出判断;测定血中IGF- I缺乏或明显减少,再加GH升高,则 可以确诊。 ②甲状腺功能减退症:表现为克汀病,智力发育障碍,体型 异常。
但有一部分患儿表现不典型,以生长发育障碍明显,其他症状较 轻,应引起注意。③分子结构异常的GH分泌:罕见,血中有免疫活性 的GH浓度升高,但其生物活性降低或缺乏。④尿崩症:未控制好的患 儿因摄食减少及内环境和代谢紊乱,出现生长障碍。
纠正后,大多数能 恢复生长。⑤糖皮质激素过多症:包括库欣病、肾上腺肿瘤分泌过多的 皮质醇,以及长期用糖皮质激素治疗。原因是多方面的,主要可能是大 量的糖皮质激素抑制了 GH分泌,抑制生长介素对软骨生长的刺激作用, 并造成负氮平衡,使蛋白质合成障碍及骨质脱钙,这样骨基质形成迟缓, 钙盐不能沉积,生长便被抑制。
⑥糖尿病:幼年期糖尿病控制不好,部 分患儿生长发育障碍。有效地治疗糖尿病可使生长恢复。若患儿有糖尿 病、矮小症与肝脾大,则称为Mauric综合征。⑦俾格米株儒:为常染色 体隐性遗传,见于中非、中南亚及大西洋一带俾格米族人群中。
血清中 GH正常或增高,但IGF- I减少,IGF-II正常,外源性GH不能改善生长。 。[收起]