先天性肌无力综合征的临床特征及其与重症肌无力如何鉴别？

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先天性肌无力综合征的临床特征及其与重症肌无力如何鉴别？[收起]

2017-03-05 17:45:00 举报

同步

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    先天性肌无力综合征是先天性终板结构和生化缺陷所致，可能包括数种遗传性神经肌肉缺陷，常见常染色体显性或隐性遗传。例如，慢通道先天性肌无力综合征是通过常染色体显性遗传传递的。
  （1） 临床特征。1）本病患儿多在婴儿期发生睑下垂和眼肌麻痹，起病时眼肌麻痹多为不完全性，眼睑下垂明显，可表现永久性不完全性麻痹，或在婴儿或儿童期进展为完全性麻痹；也可出现轻度面瘫；肢体无力通常较眼肌麻痹轻。
    2） 慢通道综合征总是在婴儿期后出现症状，.....[展开]

    先天性肌无力综合征是先天性终板结构和生化缺陷所致，可能包括数种遗传性神经肌肉缺陷，常见常染色体显性或隐性遗传。例如，慢通道先天性肌无力综合征是通过常染色体显性遗传传递的。
  （1） 临床特征。1）本病患儿多在婴儿期发生睑下垂和眼肌麻痹，起病时眼肌麻痹多为不完全性，眼睑下垂明显，可表现永久性不完全性麻痹，或在婴儿或儿童期进展为完全性麻痹；也可出现轻度面瘫；肢体无力通常较眼肌麻痹轻。
    2） 慢通道综合征总是在婴儿期后出现症状，也可晚至20岁后发病，肌无力呈缓慢进展，也可出现肌萎缩。3） 患儿用抗胆碱酯酶药物疗效差，但慢通道综合征患儿应用硫酸奎尼丁（Quinidinesulfate）和氟西汀（Fluoxetine）治疗可能改善肌无力症状。
  （2） 与MG鉴别诊断。  1） MG患者最常见睑下垂和眼外肌麻痹，先天性肌无力综合征须与之鉴别。MG是一种神经免疫疾病，MG患者可能检出抗AChR抗体或抗MUSK抗体，常发现胸腺瘤或胸腺增生。
  
  2） MG患者以女性居多，一般在青少年期发病，可能伴发其他自身免疫疾病；先天性肌无力综合征患儿的男女比例为1：2，多在婴儿期发病，通常无特殊的伴发病。  3） MG患者随着病情加重常累及脑神经支配肌、全身骨骼肌和呼吸肌等，MG患者应用抗胆碱酯酶疗效佳；先天性肌无力综合征仅局限于眼肌，如表现眼睑下垂和眼肌麻痹等。[收起]