散发性先天性甲低（sporadic congenital hypothyroidism)(1) 甲状腺不发育、发育不全或异位:是造成先天性甲低最主要的原因，约占90%。
多 见于女孩，男女比为1 : 2。其中1/3病例为甲状腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过 程中停留在异常部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其功能。 造成甲状腺发育异常的原 因尚未阐明，可能与遗传素质与免疫介导机制有关。
(2) 甲状腺激素(thyroid hormone)合成障碍:是导致先天性甲状腺功能低下的第2位 常见原因。多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶(过氧化物酶、耦联酶、脱碘酶及甲状腺 球蛋白合成酶等)的缺陷，造成甲状腺素不足。
多为常染色体隐性遗传病。(3) TSH、TRH缺乏:亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。I是因垂体分泌TSH障 碍而引起的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因下丘脑TRH不 足所致者较多见。
TSH单一缺乏者甚为少见，常与GH、催乳素（PRL)、黄体生成素（LH) 等其他垂体激素缺乏并存，是由于位于3pll的Pit-1基因突变所引起，临床上称为多垂体 激素缺乏综合征(MPHD)。 (4) 甲状腺或靶器官反应低下：前者是由于甲状腺细胞质膜上的GS«蛋白缺陷，使 cAMP生成障碍，而对TSH无反应;后者是末梢组织卩-甲状腺受体缺陷,从而对T3、T4不 反应。
均为罕见病。(5) 母亲因素:母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗 体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常在3个月后好转。[收起]
