染色体异常不孕是什么意思？

哪些染色体疾病与不孕有关?

这些染色体疾病与不孕有关：① 特纳（Turner)综合症：又称X0综合征或X单体综合征。 核型是45, X0,是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育， 为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵， 无月经，不能生育。 其它典型表现有：身材矮、发迹低、蹼颈、肘 外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼 畸形等。② 超X综合征：或称47, XXX综合征，有的称塔科布斯综合 征（Tacobs，1959年首先报道），核型为47, XXX，染色体数目 多了 1条，多出的是性染色体X。 约70%病人体格发育、第二性 征、月经周期正常。约30%病人性腺发育不全，月经稀...全部

  这些染色体疾病与不孕有关：① 特纳（Turner)综合症：又称X0综合征或X单体综合征。 核型是45, X0,是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育， 为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵， 无月经，不能生育。
  其它典型表现有：身材矮、发迹低、蹼颈、肘 外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼 畸形等。② 超X综合征：或称47, XXX综合征，有的称塔科布斯综合 征（Tacobs，1959年首先报道），核型为47, XXX，染色体数目 多了 1条，多出的是性染色体X。
  约70%病人体格发育、第二性 征、月经周期正常。约30%病人性腺发育不全，月经稀少、紊乱 或闭经，早期绝经、不孕；但有少数怀孕的报道。其他典型表现 约2/3病人智力低于正常人，有语言障碍、小头畸形、两眼距离 过远、高腭牙、牙列异常等。
  还有报告核型48，XXXX及49，XXXX 的病例，临床表现类似。③ XX单纯性腺发育不全：虽然染色体组型为正常46，XX，但 经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。典型表现为身高正常,内外生殖器发育不良，乳腺及第二性征不发育，原发性闭经，无 排卵，不孕，血雌二醇水平低，促性腺激素（FSH、LH)水平高， 尿17酮浓度也高。
  ④ 睾丸女性化综合征：染色体组型为46XY，本来是男性，但 外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，成人后因原发性无月经 及不孕而就医。有女性体型及身高，四肢长，皮下脂肪丰富，乳 房发育如女性，发音也为女性声调。
  但阴蒂小，阴唇发育差，阴 道呈盲端，比正常阴道稍短，无子宫，无输卵管，无卵巢而有睾 丸。睾丸位于腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。⑤ 真两性畸形:染色体组型为46，XX或46，XY或嵌合成46, XX/46, XY等等。
  但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合长在一起， 称卵睾。有的一侧为卵巢，而另一侧为睾丸。外生殖器是女性型 或男性型，有的分辨不清，多数有阴茎，自幼按男性生活，约1/ 3病例出生时阴茎与阴囊发育不明显而按女性生活。
  一般均有子 宫，多数有输卵管，部分病人可来月经，部分病人有周期性血尿， 属于绝对不孕。收起