多数视网膜母细胞瘤为散发性的，没有家族史。约3/4散发性 者是由于视网膜母细胞的Rb基因发生了体细胞性突变，不会传至 后代。这种细胞突变所致的散发肿瘤都是单侧、单灶性的，约1/4表 现有新的Rb基因的胚系突变(如新的家族性病例），后者可为双侧 性也可传至后代,看起来像常染色体显性遗传。只有5%~10%的 视网膜母细胞瘤患者有家族史。
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