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2016-03-04 20:30:54
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。 病因:PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细...[展开]
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
病因:PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷。 临床表现:PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染,常在生后第1年开始发生,一些病人生后几年开始出现临床表现。
感染类型与SCID相同,特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种,对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。 接种BCG后并不一定发生扩散。
神经系统病变十分常见,包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾。。。查看全文治疗:除非接受骨髓移植,否则该病预后极差,已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染),5例死于肿瘤,3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品),2例死于自身免疫性疾病。
该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限,其效果尚待观察。[收起]