韩***
2016-05-24 11:39:29
先天性卵巢发育不全,又称Turner's&综合征(Turner's syndrome)为女性缺少一条X染色体所致...[展开]
先天性卵巢发育不全,又称Turner's&综合征(Turner's syndrome)为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。Funke(l902)最先报告了一例身材矮小、原发闭经、第二性征缺乏、后发际低、大耳和高腭的病例。
Turner(1938)报道了7例具有性发育幼稚、颈蹼、肘外翻等体征的一组病例,并作为一种独立性的疾病,而引起广泛注意。 Polani等(1954)发现大多数本病患者性染色质为阴性。
Ford(1959)证实本病为缺少一条X染色体所致。1960年后又连续发现了X等臂染色体、X短臂缺失、X长臂缺失等其他异常核型。本病在存活女婴的发生率国外报道为1/2500~1/7000,国内报道为0。
25~0。4/1000。
[发病机理] 本病是由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离,使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合,或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成,多数由精子形成过程异常所致。
[临床表现] 本病临床表现在不同患者可有较大差异,尤其在嵌合体型的患者,其临床表现取决于嵌合细胞株所占的比例。
1。 身材矮小。[收起]