引起叫-抗胰蛋白酶缺乏的缺陷的性
AT缺乏症是一种蛋白分泌性缺陷病。正常人这种蛋白转送至内质网的腔内,与chaperone蛋白相互作用,适当折叠后,运往高尔基复合体,然后被转运至细胞外。该病患者,导致这种蛋白的结构异常,由于唾液酸的缺乏,在内质网内仅有10%-20%的大分子适当折叠,因而不能从高尔基体中转运出来,造成肝细胞内的积聚。 瑞士的一项详细研究中,PiZZ类型的ai-AT缺乏症引起的肝硬化约仅占病人的12%。75%的病人可出现慢性阻塞性肺病(COPD),其中59%患有原发性肺气肿,有的低-AT水平病人出现肝病(或肺病)而有的没有,其中机制尚不清楚。全部
AT缺乏症是一种蛋白分泌性缺陷病。正常人这种蛋白转送至内质网的腔内,与chaperone蛋白相互作用,适当折叠后,运往高尔基复合体,然后被转运至细胞外。该病患者,导致这种蛋白的结构异常,由于唾液酸的缺乏,在内质网内仅有10%-20%的大分子适当折叠,因而不能从高尔基体中转运出来,造成肝细胞内的积聚。
瑞士的一项详细研究中,PiZZ类型的ai-AT缺乏症引起的肝硬化约仅占病人的12%。75%的病人可出现慢性阻塞性肺病(COPD),其中59%患有原发性肺气肿,有的低-AT水平病人出现肝病(或肺病)而有的没有,其中机制尚不清楚。收起