神经系统遗传病的症状和体征是怎样的？

    

神经系统遗传病的症状和体征繁多，可归纳为：普遍性（共性）症状、特征性症状及无
特异性症状。

(1) 特征性症状即指这些症状构成某些遗传病的诊断根据或对某些病有提示诊断的意 义。
  如肌强直之于先天性肌强直；角膜Kayser-Fleischer色素环之于肝豆状核变性；肌阵挛之
于进行性肌阵挛性癫痫；眼底黄斑区櫻桃红斑之于黑矇性痴呆；皮脂腺瘤之于结节性硬化症 等。  以及一定的体态异常对某些病诊断有意义。
  

(2) 普遍性症状是许多神经遗传病所共有的症状与体征。常见的有：

1)  智能减退：根据智能减退程度可分为白痴（智商0〜30,重度）、痴愚（智商30〜 50,中度）、愚鲁或鲁钝（智商50〜70,轻度)。
  大多数常染色体病都有从轻度到重度不等的
智能减退（或称智能发育不全）；性染色体病可表现轻度智能减退。  神经-皮肤综合征的智能 减退多为轻至中度；绝大多数代谢性遗传病具有较重的智能减退。
  

2)  行为异常：往往伴随智能减退。表现为发作性兴奋、冲动、易激惹、烦躁不安、人 格改变等，有时可被误诊为精神病。

3)  言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢发育障碍而致失语，或由发音器官 的协调障碍引起的构音障碍所致。
    智能减退者常伴言语中枢发育不全，表现为听不懂、不认
识、不理解和不能表达。而构音障碍可见于伴或不伴智能减退者，可表现为：①痉挛性发音 困难，见于脑瘫者；②爆破性构音障碍，见于小脑共济失调者；③运动障碍性发音困难，见
于锥体外系疾病者；④迟缓性发音困难，又称无力性语言见于咽喉肌萎缩和无力者。
    

4)  抽搐：与神经系统遗传病有关的抽搐，除原发性癫痫外，指各类
继发性癫痫
，可为 全身性发作、局限性发作及精神运动性发作。绝大多数的遗传性代谢病的抽搐者多伴有智能
减退。
  

5)  不自主运动，是累及锥体外系的遗传病的常见症状，可表现为肌张力增高、动作减少、震颤，亦可表现为肌张力降低、动作增多、舞蹈动作，又可为肌张力不规则的手足徐
动、扭转痉挛，以及节律性肌阵挛等。
    

(3) 无特异性症状

1)  共济失调：凡损害小脑系统、脊髓后根、后索、周围神经的遗传病皆可出现共济失 调，且多呈双侧对称性，躯干共济失调常比四肢共济失调出现早且较明显，大多缓慢发生呈
进行性加重。
  共济失调的性质可为小脑性或感觉性（后索、后根及周围神经损害），亦可并 有小脑性与感觉性共济失调。  

2)  瘫痪：凡累及大脑皮质运动区及皮质脊髓束均可发生中枢性瘫痪；凡累及周围神经、 脊髓前角、颅神经运动核者可出现周围性肢瘫及颅神经麻痹；由于肌肉本身病变致肌性瘫痪
(如周期性麻痹、进行性肌营养不良症等)。
  。

3)  感觉异常：可见于脊神经受损的遗传病。其表现不一，可呈“手套袜套样”分布， 深浅感觉均受累，也可只有痛觉缺失或痛温觉缺失，并可见只有深感觉受累，有些病例还可
出现自发痛。  

4)  肌肉异常：①肌张力减低，可由脊髓前角病变、小脑病变、亦可由肌肉病变引起； ②肌张力增高，强直性见于锥体外系受损的遗传病；痉挛性见于锥体系受损的遗传病；③肌
强直，见于肌肉疾病如先天性肌强直、强直性肌营养不良症、高血钾性周期性麻痹等；④肌 萎缩，可为神经源性或肌源性肌萎缩。
    遗传病所表现的肌萎缩大多缓慢发生，渐进发展，双
侧对称；⑤假性肌肥大，最常发生于腓肠肌，三角肌、舌肌、唇肌也可发生。常伴发于肌源 性肌萎缩。

5)  脑脊液压力增高，蛋白含量增加。
  

6)  体态异常及其他异常，如面肩肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、粘多糖沉 积病的特殊面容，神经纤维瘤病的颅骨异常，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，无卩脂蛋白血
症的睑下垂，Fabry病的角膜混浊，遗传性淀粉样变性神经病的虹膜萎缩，共济失调毛细血 管扩张症的结膜毛细血管扩张，遗传性共济失调的眼球震颤，结节性硬化症的视网膜色素变
性等。
    白内障、青光眼、晶体移位、视神经萎缩、夜盲、耳异常、舌系带短、颅骨狭小、脊 柱裂、四肢短小、指（趾）异常、弓形足等，均有一定的诊断价值。[收起]