什么是抽动秽语综合征？
引发该病的相关基因图可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior，OCB)，也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状抽动秽语综合征的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱多数学者推测本病与基底核前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素在发育过程中相互作用的结果。 1、遗传因素很多研究认为遗传因素在该病...全部
引发该病的相关基因图可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior，OCB)，也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状抽动秽语综合征的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱多数学者推测本病与基底核前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素在发育过程中相互作用的结果。
1、遗传因素很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向65%～90%的抽动秽语综合征病例是家族性的，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率(53%～56%)明显高于双卵孪生(8%)。
对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异男性外显率高(0。5～0。9)，女性外显率低(0。2～0。8)。抽动秽语综合征患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见其家族中精神病病史也较多见遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关可能为同一基因异常的不同表现。
抽动秽语综合征患者存有基因缺陷但到目前为止对抽动秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～242、中枢神经系统的器质性损伤抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。
难产、窒息早产抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑损伤，可能是导致抽动秽语综合征发病的危险因素约50%的抽动秽语综合征患者有肌张力改变或精细运动缺损等轻微的神经系统体征脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。
抽动秽语综合征3、中枢神经递质系统异常(1)多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏：因多数抽动秽语综合征患者的运动和发声抽动，对选择性中枢多巴胺D2受体拮抗药氟哌啶醇等治疗有较好的疗效，因而多数学者认为抽动秽语综合征的发生机制与大脑基底核及边缘系统的皮质多巴胺活动过度或是突触后多巴胺能受体超敏以及多巴胺更新率降低而致功能过盛有关(2)性激素及兴奋性氨基酸的作用：最近的研究认为基底神经节和边缘系统等具有基本生殖功能的脑区发育异常，可能与抽动秽语综合征有关。
这些特殊脑区的发育异常均在性激素的控制之下抽动秽语综合征患者的抽动如触摸摩擦吸吮嗅、骨盆挺伸与秽亵行为，可能是生殖行为的不恰当表现而秽语及爆发性喉音如犬声喘气声这些含性内容的声音，则可能也是生殖行为的不恰当表现(3)去甲肾上腺素(NE)功能失调假说：小剂量可乐定可使抽动秽语综合征患者的症状减轻故认为本症的病理机制与NE能系统受累有关，小剂量可乐定具有刺激突触前α2受体作用，从而反馈抑制中枢蓝斑区NE的合成释放，使抽动症状减轻。
4、精神因素本病可能与社会心理因素有关精神创伤、生活事件(如不良的家庭环境、不正确的教育方法、亲子不融洽)、精神过度紧张、应激或情绪波动可诱发或加重抽动症状抽动可能是愿望被压抑和反抗心理的表现5、感染及免疫因素昏睡性脑炎伴动眼危象和疱疹脑炎的患者可有抽动秽语综合征的临床表现，这些患者的病理解剖和影像学检查发现颞叶、基底核丘脑中脑盖部及中脑水管周围有病变，提示基底核或边缘系统的病毒感染可能与抽动秽语综合征的发生有关。
链球菌感染后自体免疫过程可能与儿童抽动及强迫症状有关；研究也发现(Muller等，2001)，成人抽动秽语综合征患者链球菌M12、M19抗体滴度升高。主要病理变化：有关抽动秽语综合征患者的神经病理报道甚少Balthasar(1957)在1例抽动秽语综合征的尸检中发现纹状体富含多巴胺的细胞群中有一种异常类型的细胞这种改变可能是抽动秽语综合征的病理学基础。
Haber对1例抽动秽语综合征患者尸检脑标本的免疫组织化学研究发现苍白球外侧段背部和苍白球腹侧dynorphin阳性绒毛纤维完全缺乏或明显减少，提示从纹状体纤维投射至苍白球中的神经纤维存在异常。
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