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我想知道,希特林缺陷病的症状是怎样的呢?希望医生回复一下。

见到新闻报道,说希特林缺陷病目前有NICCD,CTLN2和FTTDCD这三...[展开]
2019-06-23 17:55:01 举报
其他答案
2019-06-23 17:56:41
举报46 评论
    希特林缺陷病目前主要发生在1岁以上、14岁以前的小孩,表现为生长发育落后、血脂异常、偏食。   许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向——不喜欢米饭和面包等食品,喜欢鱼、肉、蛋类等食品。     另外,作为一种载体蛋白,Citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及...[展开]

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