新生儿筛查的几种疾病
一、什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查就是用快速、敏感的实验室方法，对我国新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查。这是预防儿童智力低下的有效措施。
二、是否对每一个新生儿都要进行筛查?
我国鼓励每一个新生儿都参加筛查。
三，有人说，先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病是比较罕见的。那么，为什么还鼓励每个新生儿都参加筛查?
先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病虽然罕见，但如果发生，其危害是严重的、不容忽视的。 这些疾病都会造成儿童智力发育障碍，最终导致儿童智力低下，甚至痴呆。这将给家庭和社会带来沉重的负担。
最重要的是，这些疾病目前...全部
一、什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查就是用快速、敏感的实验室方法，对我国新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查。这是预防儿童智力低下的有效措施。
二、是否对每一个新生儿都要进行筛查?
我国鼓励每一个新生儿都参加筛查。
三，有人说，先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病是比较罕见的。那么，为什么还鼓励每个新生儿都参加筛查?
先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病虽然罕见，但如果发生，其危害是严重的、不容忽视的。
这些疾病都会造成儿童智力发育障碍，最终导致儿童智力低下，甚至痴呆。这将给家庭和社会带来沉重的负担。
最重要的是，这些疾病目前在产前还无法做出诊断，只有通过新生儿筛查才能在最早的时间内发现，从而立即对患儿进行预防性治疗，使患儿不发病或使病情明显减轻。
这是此项筛查工作的最大益处。如果不对新生儿进行筛查，等到患儿的症状表现出来时，患儿的大脑往往已经受到损害。而脑损害是不可逆的，到那时再治疗，已为时晚矣。因此，早发现、早诊断、早治疗、早控制，才是避免此类疾病发生最根本的方法。
四、主要筛查哪些疾病?怎样治疗?
这次新生儿疾病的筛查种类因地区不同而有所区别，还与各地区各民族科学技术的发展、经济及教育水平等有关。我国台湾地区主要筛查6种疾病。
目前，我国大陆地区主要筛查两种疾病，即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。个别地区如广东省还增加了对葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。
下面介绍一下筛查的几种常见病：
●苯丙酮尿症：该病是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，其发病率约为1：12000。
患儿因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使吃进去的苯丙氨酸不能被正常转化，造成苯丙氨酸在体内积聚，最终导致脑细胞受损，脑部发育异常，智力低下。该病是少数几种可治疗的遗传代谢疾病之一。治疗此病的关键在于早发现、早诊断、早治疗。
一旦症状出现，患儿的神经系统便已经受到了不可逆转的损害。此病若能通过新生儿筛查被发现，并立即给患儿改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂养，使其血中苯丙氨酸的浓度控制在正常范围内，毋须用药就可使患儿的智力发育保持正常；这种限食治疗应持续至患儿4-6岁。
●先天性甲状腺功能低下：该病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起，其发病率较高，约为1：4000，是引起小儿痴呆最为常见的病因之一。患有此病的新生儿出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸不退等表现，但常不易引起产妇的重视。
数月后，孩子就会有明显的智力和体格发育迟缓的表现。父母常于此时因发现孩子发育异常而就医，但此时进行治疗已不可能使患儿的智力恢复至正常水平了。若通过新生儿筛查发现此病，并随即用甲状腺激素对患儿进行治疗，就可使患儿智力与体格的发育不受影响。
●半乳糖血症：该病是一种常染色体隐性遗传病，同时也是先天性糖代谢紊乱性疾病，其发生率约为150000-60000。该病发病率虽低，但后果十分严重。患儿通常很早便夭折，幸存者也会发生肝硬化、白内障及智力低下。
若能通过新生儿筛查，及早明确诊断，并立即停止给患儿，喂乳类食品，改喂米粉、豆浆，即可避免发病。
●枫糖尿症：该病是一种分支氨基酸的先天性代谢异常疾病。因患儿的尿液有种特殊的枫糖味，故名为“枫糖尿症”。
患儿一般在出生后3个月内死亡，少数存活者也会发生面瘫和智力低下。
●半胱氨酸尿症：该病是一种常染色体隐性遗传病，发病率较低。患儿因体内缺乏胱硫醚合成酶而导致蛋氨酸代谢障碍，从而使患儿出现眼晶体脱位、智力发育迟缓、骨骼畸形、凝血障碍等症状。
此病一经确诊，应限制患儿蛋氨酸的摄人量。早期的饮食治疗可以预防患儿出现智力低下和骨骼畸形。
●葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病是红细胞酶缺乏所致的先天性溶血性贫血，是一种遗传性代谢缺陷病，在我国四川、广东、广西和福建等南方省区发病较多，北方少见。
一经确诊，应避免患儿进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，如磺胺类药。
五、如何对新生儿进行筛查?
将新生儿足跟血几滴置于特制的滤纸上，然后将其送往新生儿筛查实验室。
对新生儿进行筛查，须在新生儿出生后的24～72小时内进行。
六、怎样看待初查结果?
在筛查的过程中，若初查时即显示新生儿某种疾病为阳性，家长则不要太惊慌。因为最初的检查往往比较粗糙，还需进行一系列更为复杂的实验后才可以做出最后的诊断。
七、如果孩子被诊断为先天性代谢疾病或先天性内分泌疾病，应该怎么办?
如果已确诊，应立即对患儿进行治疗，并由医院进行追踪随访。
八、治疗越早越好吗?
答案是肯定的。
治疗得越早，效果越好。另外，长期坚持治疗也是保证患儿智力发育正常的关键。
九、如果所生的一个孩子患有先天性代谢疾病或先天性内分泌疾病，那么，以后所生的其他孩子是否也会发病?
如果所生的一个孩子患有苯丙酮尿症、半乳糖血症或镰形红细胞贫血病，那么，其同胞的兄弟姐妹罹患此病的可能性约占25％。
先天性甲状腺功能低下常常不是通过父母的基因遗传的，因此，该病患儿的同胞兄弟姐妹极少患有此病。
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