共济失调毛细血管扩张症的病因和病理以及临床特点是什么？

    共济失调毛细血管扩张症又称Louis-B a r 综合征， 为常染色体隐性遗传。( 1 ) 病因和病理本病是原发性免疫缺陷病，累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统和内分泌系统等，也是染色体不稳定综合征、 D N A 修复缺陷病。
  常见7 号 及 14号染色体异常。病变主要在小脑和脊髓，小脑弥漫性萎缩，脊髓严重脱髓鞘。  胸腺缺失、周围淋巴结不正常。( 2 ) 临床特点。 多在婴儿后期发病，出现进行性小脑共济失调、水平性眼震和腱反射减弱。
   通常4 ~6岁 时 结 膜 、眼睑、面颊、 颈部、腋窝等处相继出现毛细血管扩张。大部分患儿发育迟滞，早老性改变如毛发及皮下脂肪少、皮肤色素沉着等。    1 0 - 2 0 岁出现手足徐动、肌张力不全等锥体外系症状。
  
   20 ~30岁出现脊髓受累，深感觉缺失、 锥体束征和手足小肌肉萎缩。 抵抗力降低，易反复发生鼻、支气管和肺感染， 约半数患者伴发恶性肿瘤：6 ) 检查甲胎蛋白明显升高，40%~80%的 患 者 I g A 和 I g E 缺乏。[收起]