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尼曼匹克病有何临床表现?

尼曼匹克病有何临床表现?[展开]
2017-09-05 15:22:52 举报
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    尼曼匹克病主要表现肝脾肿大和神经系统受损,临床分五型,儿童期以A、B、C 三型为主。A型(婴儿型)最常见,生后3~9个月发病,CNS及其他组织均受累。常见肝、脾及 淋巴结肿大,肺浸润性病变,间歇性黄疸和腹水等。
  1岁前大脑即受累,如精神运动发育迟 滞,自发活动消失,对周围环境表现淡漠,肌无力伴双侧锥体束征,腱反射消失等;可有肌 阵挛、失明、黑朦、眼震及听觉反应迟钝,约1/4的患儿黄斑可见樱桃红斑。  可见凸眼、眼 距宽及口腔黏膜色素沉着。
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2017-09-05 15:48:52 1 评论

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